Anna Sułek, dr hab. n. med.

• Małczyńska-Sims P., Chalimoniuk M., Sułek A. (2020): The Effect of Endurance Training on Brain-Derived Neurotrophic Factor and Inflammatory Markers in Healthy People and Parkinson's Disease. A Narrative Review. Front Physiol. 2020 Nov 19;11:578981. doi: 10.3389/fphys.2020.578981. PMID: 33329027; PMCID: PMC7711132.
• Bosak M., Sułek A., Łukasik M., Żak A., Słowik A., Lasek-Bal A. (2020): Genetic testing and the phenotype of Polish patients with Unverricht-Lundborg disease (EPM1) – A cohort study. Epilepsy Behav. 2020 Nov;112:107439. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107439. Epub 2020 Sep 10. PMID: 32920378.
• Frączek A., Potulska-Chromik A., Bednarska-Makaruk M., Sułek A., Obersztyn E., Braun-Walicka N., Ryniewicz B., Kostera-Pruszczyk A. (2020): Spinal muscular atrophy with an overlapping syndrome - "double trouble" or a potentially better outcome? Neurol Neurochir Pol. 2020;54(5):475-477. doi: 10.5603/PJNNS.a2020.0060. Epub 2020 Aug 5. PMID: 32757203.
• Nojszewska M., Lusakowska A., Gawel M., Sierdzinski J., Sulek A., Krysa W., Elert-Dobkowska E., Seroka A., Kaminska A.M., Kostera-Pruszczyk A. (2019): The needle EMG findings in myotonia congenita. J Electromyogr Kinesiol. 2019 Dec;49:102362. doi:10.1016/j.jelekin.2019.102362. Epub 2019 Oct 3. PMID: 31610484.
• Diallo A., Jacobi H., Cook A., Giunti P., Parkinson M.H., Labrum R., Durr A., Brice A., Charles P., Marelli C., Mariotti C., Nanetti L., Panzeri M., Castaldo A., Rakowicz M., Rola R., Sulek A., Schmitz-Hübsch T., Schöls L., Hengel H., Baliko L., Melegh B., Filla A., Antenora A., Infante J., Berciano J., van de Warrenburg B.P., Timmann D., Boesch S., Nachbauer W., Pandolfo M., Schulz J.B., Bauer P., Jun-Suk K., Klockgether T., Tezenas du Montcel S. (2019): Prediction of Survival With Long-Term Disease Progression in Most Common Spinocerebellar Ataxia. Mov Disord. 2019 Aug;34(8):1220-1227. doi: 10.1002/mds.27739. Epub 2019 Jun 18. PMID: 31211461.
• Lasek-Bal A., Lukasik M., Żak A., Sulek A., Bosak M. (2019): Unverricht-Lundborg disease: Clinical course and seizure management based on the experience of polish centers. Seizure. 2019 Jul;69:87-91. doi: 10.1016/j.seizure.2019.04.008. Epub 2019 Apr 10. PMID: 30999254.
• Elert-Dobkowska E., Stepniak I., Krysa W., Rakowicz M., Pilch J., Zaremba J., Sulek A. (2019): Next generation sequencing study reveals the broader variants spectrum of hereditary spastic paraplegia and related phenotypes. Neurogenetics, 2019, 20(1), 27-38, (DOI: 10.1007/s10048-019-00565-6) IF=3,090.
• Sulek A., Lusakowska A., Krysa W., Rajkiewicz M., Kaminska A., Nojszewska M., Kostera-Pruszczyk A., Zdzienicka E., Kubalska J., Rakowicz M., Szirkowiec W., Kwiecinski H., Zaremba J. (2018): Evidence for a relatively high proportion of DM2 mutations in a large group of Polish patients. Neurol Neurochir Pol. 2018 Nov - Dec;52(6):736-742. IF=0.641.
• Jacobi H., Tezenas du Montcel S., Bauer P., Giunti P., Cook A., Labrum R., ParkinsonM.H., Durr A., Brice A., Charles P., Marelli C., Mariotti C., Nanetti L., Sarro L., Rakowicz M., Sułek A., Sobańska A., Schmitz-Hübsch T., Schöls L., Hengel H., Baliko L., Melegh B., Filla A., Antenora A., Infante J., Berciano J., Van de Warrenburg B.P., Timmann D., Szymanski S., Boesch S., Nachbauer W., Kang J-S., Pandolfo M, Schulz J.B., Tanguy Melac A., Diallo A., Klockgether T. (2018): Long-term evolution of patient-reported outcome measures in spinocerebellar ataxias. J. Neurol. - 2018, vol. 265, nr 9, s. 2040-2051, (IF= 3.783)
• Diallo A., Jacobi H., Cook A., Labrum R., Durr A., Brice A., Charles P., Marelli C., Mariotti C., Nanetti L., Panzeri M., Rakowicz M., Sobańska A., Sułek A., Schmitz-Hübsch T., Schöls L., Hengel H., Melegh B., Filla A., Infante J., Berciano J., Van de Warrenburg B.P., Timmann D., Boesch S., Pandolfo M., Schulz J.B., Bauer P., Giunti P., Kang J-S., Klockgether T., Tezenas du Montcel S. (2018): Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. - 2018, vol.17, nr 4, s. 327-334, (IF= 27.144)
• Piekutowska-Abramczuk D., Kaliszewska M., Sułek A., Jurkowska N., Ołtarzewski M., Jabłońska E., Trubicka J., Głowacka A., Ciara E., Kowalski P., Langiewicz-Wojciechowska K., Tesarova M., Zeman J., Kierdaszuk B., Kuczyński D., Chmielewski D., Szymańska E., Bakuła A., Łusakowska A., Lipowska M., Brodacki B., Pera J., Dorobek M., Rydzanicz M., Płoski R., Chrzanowska K.H., Bartnik E., Placha G., Kamińska A., Kostera-Pruszczyk A., Krajewska-Walasek M., Tońska K., Pronicka E. (2018): The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort. Mitochondrion. 2018 Nov 10. pii: S1567-7249(18)30184-3. doi: 10.1016/j.mito.2018.11.004. (IF=3.226)
• Krysa W., Sulek A., Rakowicz M., Szirkowiec W., Zaremba J.(2016): High relative frequency of SCA1 in Poland reflecting a potential founder effect. Neurol Sci. 2016 Aug;37(8):1319-25. IF=1.783.
• Günther S., Elert-Dobkowska E., Soehn A.S., Hinreiner S., Yoon G., Heller R., Hellenbroich Y., Hübner C.A., Ray P.N., Hehr U., Bauer P., Sulek A., Beetz C. (2016): High Frequency of Pathogenic Rearrangements in SPG11, and Extensive Contribution of Mutational Hotspots and Founder Alleles. Hum Mutat. Apr 13. doi: 10.1002/humu.23000. [Epub ahead of print]. (IF=5.089)
• Nojszewska M., Łusakowska A., Szmidt-Salkowska E., Gaweł M., Lipowska M., Sułek A., Krysa W., Rajkiewicz M., Seroka A., Kaczmarek K., Kamińska A.M. (2015): Peripheral nerve involvement in myotonic dystrophy type 2 - similar or different than in myotonic dystrophy type 1? Neurol Neurochir Pol. 2015;49(3):164-70. doi: 10.1016/j.pjnns.2015.04.008. Epub 2015 May 6. PubMed PMID: 26048604. (IF=0.747)
• Elert-Dobkowska E., Stepniak I., Krysa W., Rajkiewicz M., Rakowicz M., Sobanska A.,  Rudzinska M., Wasielewska A., Pilch J., Kubalska J., Lipczynska-Lojkowska W., Kulczycki J., Kurdziel K., Sikorska A., Beetz C., Zaremba J., Sulek A. (2015): Molecular spectrum of the SPAST, ATL1 and REEP1 gene mutations associated with the most common hereditary spastic paraplegias in a group of Polish patients. J Neurol Sci. 2015 Dec 15;359(1-2):35-9. IF=2,126.
• Jacobi H., du Montcel S.T., Bauer P., Giunti P., Cook A., Labrum R., Parkinson M.H., Durr A., Brice A., Charles P., Marelli C., Mariotti C., Nanetti L., Panzeri M., Rakowicz M., Sulek A, Sobanska A., Schmitz-Hübsch T., Schöls L., Hengel H., Baliko L., Melegh B., Filla A., Antenora A., Infante J., Berciano J., van de Warrenburg B.P., Timmann D., Szymanski S., Boesch S., Kang J.S., Pandolfo M., Schulz J.B., Molho S., Diallo A., Klockgether T. (2015): Long-term disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. 2015 Nov;14(11):1101-8. pii: S1474-4422(15)00202-1. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00202-1. (IF=23.468)
• Acewicz A., Wierzba-Bobrowicz T., Lewandowska E., Sienkiewicz-Jarosz H., Sulek A., Antczak J., Rakowicz M., Ryglewicz D. (2015): Morphological changes of skeletal muscle in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), Kennedy's disease: a case report. Clin Neuropathol. 2015 Jul-Aug;34(4):199-206. doi: 10.5414/NP300829. PubMed PMID: 25828775. (IF=1,267)

Mutacje dynamiczne, choroby neurodegeneracyjne, ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, spastyczna paraplegia, choroba Huntingtona

• „Długotrwała wzmożona aktywność fizyczna (trening interwałowy o wzmożonej intensywności) moduluje stan zapalny poprzez zmianę ekspresji specyficznych mikroRNA w surowicy u pacjentów z idiopatyczną chorobą Parkinsona. (Termin realizacji 2019-2021, NCN, Konkurs Preludium, opiekun projektu)
• „miRNA jako potencjalne biomarkery w chorobach neuronu ruchowego.” (Termin realizacji 2019-2021, NCN, Konkurs Preludium, opiekun projektu)
• „Zweryfikowany klinicznie system domowej rehabilitacji dla osób z wybranymi chorobami neurologicznymi” NEUROFORMA ( termin realizacji 2015-2016, NCBiR, konkurs Innowacje Społeczne, wykonawca).
• „Analiza miejsc regulatorowych w genie SPAST oraz badanie wpływu zmian w ich obrębie na elementy transkrypcyjnej i potranskrypcyjnej regulacji jego ekspresji i syntezę białka spastyny” (termin realizacji 2015-2017, NCN, konkurs PRELUDIUM, opiekun projektu).
• „ Analiza czynników neurobiologicznych związanych z podatnością na występowanie zachowań depresyjnych u zwierząt mniej i bardziej lękliwych w modelu przewlekłego stresu. Porównanie działania antagonisty NMDA i leków przeciwdepresyjnych wpływających na przekaźnictwo monoaminergiczne” (termin realizacji 2015-2018, NCN, konkurs OPUS, wykonawca).
• „Analiza i charakterystyka molekularnego podłoża dysfunkcji kanałów chlorkowych miotonii wrodzonej Thomsena/Beckera”  (termin realizacji 2013-2017, NCN miejsce realizacji IPiN i WUM, wykonawca).
• „Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych” (termin realizacji 2013-2016, miejsce realizacji IP-CZD, wykonawca).
• „Badania nad podłożem molekularnym i próba genetycznej klasyfikacji pacjentów z objawami spastycznej paraplegii” (termin realizacji: 2010 – 2014, projekt naukowo-badawczy w ramach drugiej osi Priorytetowej PO IG działanie 1.1.2., miejsce realizacji IPiN, kierownik projektu).

• Zespołowa nagroda drugiego stopnia Dyrektora Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie (2011)
• Nagroda III stopnia Polskiego Towarzystwa Genetycznego (1998)

• Referat podczas konferencji „Warszawskie Dni chorób nerwowo-mięśniowych”, 16-17 czerwca 2016, Warszawa
• Referat podczas V Ogólnopolskiej Konferencji Naukowo-Szkoleniowej Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, 19-21 maja 2016, Mikołajki
• Referat podczas Ogólnopolskiego Forum Chorób Rzadkich, 6-07 listopada 2015, Warszawa
• Referat podczas II Ogólnopolskiej Konferencji Naukowej Neurologii Dzieci i Dorosłych, 12-13 grudnia 2014, Poznań
• Referat podczas VII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, 8-10 września 2014, Bydgoszcz
• Referat podczas konferencji „Zespoły miotoniczne – diagnostyka i leczenie”, 4 kwietnia 2014, Warszawa
• Referat podczas konferencji „Badania nad podłożem molekularnym i próba genetycznej klasyfikacji spastycznej paraplegii” 28 marca 2014, POIG/IPiN, Warszawa
• Referat podczas Warsztatów IP-CZD, 18 września 2012, Warszawa
• Referat podczas XXI Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, 7-10 września 2011, Poznań
• Referat podczas BIT’s 2nd Annual World Conference of NeuroTalk 2011, 22-25 maja 2011, Dalian, Chiny
• Referat podczas konferencji KIDL “Badania genetyczne we współczesnej medycznej diagnostyce laboratoryjnej”, 8-9 kwietnia 2011, Warszawa
• Referat podczas konferencji „Analiza molekularna w chorobach neurodegeneracyjnych spowodowanych mutacjami dynamicznymi”, Fundusz Norweski, 19 marca 2010, Warszawa
• Referat podczas II Warsztatów sieci laboratoriów PTGC, 2008, Warszawa

• Molecular analysis in neurodegenerative disorders caused by dynamic mutations. BIT’s 2nd Annual World Congress of Neuro Talk. 22-25 maja.2011, Dalian, Chiny
• Badania genetyczne w dystrofiach miotonicznych – Konferencja Naukowo-Szkoleniowa: Zespoły miotoniczne – diagnostyka i leczenie. 04 kwietnia2014, Warszawa
• Mutacje dynamiczne na przykładach choroby Huntingtona i dystrofii miotonicznej typu 1. I Ogólnopolskie Forum Chorób Rzadkich. 06-07 listopada2015, Warszawa