dr n. med. Ewelina Elert-Dobkowska

Wydział Medyczny

ewelina.elert-dobkowska@lazarski.pl

Profil naukowy

Biolog molekularny

  • Absolwentka Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego (2010). Doktoryzowała się w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Zakładzie Genetyki IPiN (2015).
  • Od 2017 roku wykładowczyni na Wydziale Medycznym Uczelni Łazarskiego.

Wykładane przedmioty:

  • Genetyka

Obszary badawcze

  • Genetyka medyczna, neurogenetyka, choroby neurodegeneracyjne, biologia molekularna, sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)

Działalność zawodowa i społeczna

  • Członek Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (od 2012)

Działalność naukowa

  • Günther S., Elert-Dobkowska E., Soehn A.S., Hinreiner S., Yoon G., Heller R., Hellenbroich Y., Hübner, C.A., Ray P.N., Hehr U., Bauer P., Sulek A., Beetz C., High Frequency of Pathogenic Rearrangements in SPG11 and Extensive Contribution of Mutational Hotspots and Founder Alleles. Hum Mutat. 2016 Jul;37(7):703-9.
  • Elert-Dobkowska E., Stepniak I., Krysa W., Rajkiewicz M., Rakowicz M. Sobanska A., Rudzinska M., Wasielewska A., Pilch J., Kubalska J., Lipczynska-Lojkowska W., Kulczycki J., Kurdziel K., Sikorska A., Beetz C., Zaremba J., Sulek A., Molecular spectrum of the SPAST, ATL1 and REEP1 gene mutations associated with the most common hereditary spastic paraplegias in a group of Polish patients, J Neurol Sci. 2015 Dec 15;359(1-2):35-9.
  • Elert-Dobkowska E., Hennings J.C., Hübner C.A., Beetz C. Multiplex ligation-dependent probe amplification for identification of correctly targeted murine embryonic stem cell clones Anal Biochem. 2015 Apr 1;474:35-7.
  • Elert-Dobkowska E., Stepniak I., Rajkiewicz M., Krysa W., Rakowicz M., Hoffman-Zacharska D., Lipczynska-Lojkowska W., Zaremba J., Sulek A., Familial 15q11.2 Microdeletions are not Fully Penetrant in Two Cases with Hereditary Spastic Paraplegia and Dysmorphic Features J Genet Syndr Gene Ther 2014 5:247. (doi.org/10.4172/2157-7412.1000247)
  • Smith M.J., Wallace A.J., Bennett C., Hasselblatt M., Elert-Dobkowska E., Evans L.T., Hickey W.F., van Hoff J., Bauer D., Lee A., Hevner R.F., Beetz C., du Plessis D., Kilday J.P., Newman W.G., Evans D.G., Germline SMARCE1 mutations predispose to both spinal and cranial clear cell meningiomas, J Pathol. 2014 Dec;234(4):436-40.
  • Sulek A., Elert E., Rajkiewicz M., Zdzienicka E., Stepniak I., Krysa W., Zaremba J., Screening for the hereditary spastic paraplegias SPG4 and SPG3A with the multiplex ligation-dependent probe amplification technique in a large population of affected individuals Neurol Sci. 2013 Feb;34(2):239-42.
  • Charzewska A., Nawara M., Jakubiuk-Tomaszuk A., Obersztyn E., Hoffman-Zacharska D., Elert E., Jurek M., Bartnik M., Poznanski J., Bal J., Expanding the Phenotype Associated With Missense Mutations of the ARX Gene, Am J Med Genet A. 2013 Jul;161A(7):1813-6.

Tematy prac badawczych:

  • neurogenetyka, choroby neurodegeneracyjne, dziedziczne spastyczne paraplegie, ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, stwardnienie zanikowe boczne, miotonia wrodzona Thomsena/Beckera, mutacje dynamiczne, mutacje zmiany liczby kopii (CNV), sekwencjonowanie nowej g

Nazwy projektów badawczych:

  • Badania nad podłożem molekularnym i próba genetycznej klasyfikacji pacjentów z objawami spastycznej paraplegii, 2010-2014, wykonawca, źródło finansowania: Fundusze Europejskie - Program Operacyjny Innowacyjna Gospodarka lata 2007-2013 Poddziałanie 1.1.2
  • Analiza i charakterystyka molekularnego podłoża dysfunkcji kanałów chlorkowych w miotonii wrodzonej Thomsena/Beckera, 2014-2017, wykonawca, źródło finansowania: Narodowe Centrum Nauki, Sonata
  • Analiza sekwencji regulatorowych w genie SPAST oraz badanie wpływu zmian w ich obrębie na elementy transkrypcyjnej i potranskrypcyjnej regulacji jego ekspresji w patomechanizmie dziedzicznej spastycznej paraplegii typu 4, 2015-2017, kierownik projektu, źródło finansowania: Narodowe Centrum Nauki, Preludium
  • Charakterystyka molekularna podłoża ataksji rdzeniowo-móżdżkowej powodowanych zmianami liczby kopii: SCA15, SCA31 i SCA36 w grupie polskich pacjentów, 2013-2015, wykonawca, projekt badawczy realizowany w ramach działalności statutowej
  • Opracowanie zestawu diagnostycznego opartego na technice NGS (Next Generation Sequencing) do badania molekularnego podłoża spastycznych paraplegii, 2014-2016, wykonawca, projekt badawczy realizowany w ramach działalności statutowej
  • Charakterystyka molekularna locus C9orf72 jako czynnika zaangażowanego w proces neurodegeneracji w stwardnieniu zanikowym bocznym, chorobie Huntingtona, ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych oraz dziedzicznych spastycznych paraplegiach, 2015-2018, kierownik projektu, projekt badawczy realizowany w ramach działalności statutowej
  • Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik Universitätsklinikum Jena, Jena, Niemcy (2014, 2012)
  • Udział w VII Zjeździe Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, wrzesień 2014, BydgoszczBrała udział w 2nd International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases RE(ACT)2, marzec 2014, Bazylea, Szwajcaria
  • Udział w International Meeting on Spastic Paraparesis and Ataxias - SPATAX (The network of hereditary spastic paraplegias and cerebellar ataxias), czerwiec 2013, Paryż, Francja
  • Udział w European Human Genetics Conference, czerwiec 2013, Paryż, Francja
  • Udział w European Human Genetics Conference, czerwiec 2012, Norymberga, Niemcy
  • Udział w konferencji „Choroby neurodegeneracyjne uwarunkowane zaburzeniami metabolizmu jonów metali”, Zespół Neurogenetyki Komitetu Nauk Neurologicznych PAN oraz Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii, czerwiec 2012, Warszawa
  • Udział w 15th Congress of the European Federation of Neurological Societies, wrzesień 2011, Budapeszt, Węgry
  • Udział w III Polskim Kongresie Genetyki, wrzesień 2010, Lublin 
  • Stypendystka Samorządu Województwa Mazowieckiego „Rozwój nauki – rozwojem regionu – stypendia i wsparcie towarzyszące dla doktorantów na Mazowszu” (2013)