dr n. med. Anna Sułek

Wydział Medyczny

anna.sulek@lazarski.pl

Profil naukowy

Biolog, diagnosta laboratoryjny, genetyk

  • Absolwentka Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego (1994), absolwentka Szkoły Głównej Handlowej (1998). Doktoryzowała się w Instytucie Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN (2003).
  • Od 2017 roku wykładowczyni na Wydziale Medycznym Uczelni Łazarskiego. 

Wykładane przedmioty:

  • Genetyka

Obszary badawcze

  • Laboratoryjna genetyka medyczna, neurogenetyka, podłoże chorób neurodegeneracyjnych, wpływ miRNA na ekspresje genów

Działalność zawodowa i społeczna

  • Członek Komisji Ekonomiczno-Budżetowej w Instytucie Psychiatrii i Neurologii (2011 – 2017)
  • Udział w konsorcjach i sieciach badawczych: EUROSCA obecnie ASG (od 2004),
  • Udział w konsorcjach i sieciach badawczych:  EHDN (od 2006)

Działalność naukowa

  • Krysa W, Sulek A, Rakowicz M, Szirkowiec W, Zaremba J. (2016): High relative frequency of SCA1 in Poland reflecting a potential founder effect. Neurol Sci. 2016 May 19. [Epub ahead of print], (IF=1.45)
  • Günther S., Elert-Dobkowska E., Soehn A.S., Hinreiner S., Yoon G., Heller R., Hellenbroich Y., Hübner C.A., Ray P.N., Hehr U., Bauer P., Sulek A., Beetz C. (2016): High Frequency of Pathogenic Rearrangements in SPG11, and Extensive Contribution of Mutational Hotspots and Founder Alleles. Hum Mutat. Apr 13. doi: 10.1002/humu.23000. [Epub ahead of print], (IF=5.34).
  • Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Szymanski S, Boesch S, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Molho S, Diallo A, Klockgether T. (2015): Long-term disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. 2015 Sep 11. pii: S1474-4422(15)00202-1. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00202-1. (IF=24.577)
  • Elert-Dobkowska E., Stepniak I., Krysa W., Rajkiewicz M., Rakowicz M., Sobanska A., Rudzinska M., Wasielewska A., Pilch J., Kubalska J., Lipczynska-Lojkowska W., Kulczycki J., Kurdziel K., Sikorska A., Beetz C., Zaremba J., Sulek A. (2015): Molecular spectrum of the SPAST, ATL1 and REEP1 gene mutations associated with the most common hereditary spastic paraplegias in a group of Polish patients., J Neurol Sci., Dec 15;359(1-2):35-9. doi: 10.1016/j.jns.2015.10.030. Epub 2015 Oct 17, (IF=2.474).
  • Nojszewska M., Łusakowska A., Szmidt-Salkowska E., Gaweł M., Lipowska M., Sułek A., Krysa W., Rajkiewicz M., Seroka A., Kaczmarek K., Kamińska A.M. (2015): Peripheral nerve involvement in myotonic dystrophy type 2 - similar or different than in myotonic dystrophy type 1? Neurol Neurochir Pol. 2015;49(3):164-70. doi: 10.1016/j.pjnns.2015.04.008. Epub 2015 May 6. PubMed PMID: 26048604. (IF=0,641)
  • Acewicz A., Wierzba-Bobrowicz T., Lewandowska E., Sienkiewicz-Jarosz H., Sulek A., Antczak J., Rakowicz M., Ryglewicz D. (2015): Morphological changes of skeletal muscle in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), Kennedy's disease: a case report. Clin Neuropathol. 2015 Jul-Aug;34(4):199-206. doi: 10.5414/NP300829. PubMed PMID: 25828775. (IF=1,528)
  • Tezenas du Montcel S, Durr A, Rakowicz M, Nanetti L, Charles P, Sulek A, Mariotti C, Rola R, Schols L, Bauer P, Dufaure-Garé I, Jacobi H, Forlani S, Schmitz-Hübsch T, Filla A, Timmann D, van de Warrenburg BP, Marelli C, Kang JS, Giunti P, Cook A, Baliko L, Melegh B, Boesch S, Szymanski S, Berciano J, Infante J, Buerk K, Masciullo M, Di Fabio R, Depondt C, Ratka S, Stevanin G, Klockgether T, Brice A, Golmard JL. (2014): Prediction of the age at onset in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3 and 6. J Med Genet. 2014 Jul;51(7):479-86. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102200. Epub 2014 Apr 29. Erratum in: J Med Genet. 2014 Sep;51(9):613. Bela, Melegh [corrected to Melegh, Béla]. PubMed PMID: 24780882; PubMed Central PMCID: PMC4078703. (IF=5.703)
  • Szmidt-Salkowska E., Gawel M., Lusakowska A., Nojszewska M., Lipowska M., Sulek A., Krysa W., Rajkiewicz M., Seroka A., Kaminska A.M. (2014): Does quantitative EMG differ myotonic dystrophy type 2 and type 1? J Electromyogr Kinesiol. 2014 Oct;24(5):755-61. doi: 10.1016/j.jelekin. 2014.05.012. Epub 2014 Jun 25. PubMedPMID: 25052913. (IF=1,647)
  • Tezenas du Montcel S., Durr A., Bauer P., Figueroa K.P., Ichikawa Y., Brussino A., Forlani S., Rakowicz M., Schöls L., Mariotti C., van de Warrenburg B.P., Orsi L., Giunti P., Filla A., Szymanski S., Klockgether T., Berciano J., Pandolfo M., Boesch S., Melegh B., Timmann D., Mandich P., Camuzat A.; Clinical Research Consortium for Spinocerebellar Ataxia (CRC-SCA); EUROSCA network, Goto J., Ashizawa T., Cazeneuve C., Tsuji S., Pulst S.M., Brusco A., Riess O., Brice A., Stevanin G. (2014): Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes. Brain. 2014 Sep;137(Pt 9):2444-55. doi: 10.1093/brain/awu174. Epub 2014 Jun 26. PubMed, PMID: 24972706; PubMed Central PMCID: PMC4132646. – praca zbiorowa (IF=9,196)
  • Metzger S., Walter C., Riess O., Roos R.A., Nielsen J.E., Craufurd D.; REGISTRY Investigators of the European Huntington’s Disease Network, Nguyen HP. (2013): The V471A polymorphism in autophagy-related gene ATG7 modifies age at onset specifically in Italian Huntington disease patients. PLoS One. Jul 22;8(7):e68951. doi: 10.1371/journal.pone.0068951. Print 2013. – praca zbiorowa (IF=3,534)
  • Jacobi H., Reetz K., du Montcel S., Bauer P., Mariotti C., Nanetti L., Rakowicz M., Sulek A., Durr A., Charles ., Filla A., Antenora A., Schols L., Schicks J., Infante J., Kang J-S., Timmann D., Di Fabio R., Masciullo M., Baliko L., Bela M., Boesch S., Burk K., Peltz A., Schultz J. (2013): Biological and clinical characteristics of individuals at risk for spinocerebellar ataxia types 1,2,3 and 6 in the longitudinal RISCA study: analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2013 doi: 10.1016/S1474-4422(13)70104-2 (IF=24.577)
  • Hubers A.A., van Duijn E., Roos R.A., Craufurd D., Rickards H., Bernhard Landwehrmeyer G., van der Mast R.C., Giltay E.J.; REGISTRY investigators of the European Huntington's Disease Network (2013): Suicidal ideation in a European Huntington's disease population. J Affect Disord. 2013 Oct;151(1):248-58. – praca zbiorowa (IF=3,705)
  • Gaweł M., Szmidt-Sałkowska E., Lusakowska A., Nojszewska M., Sulek A., Krysa W., Rajkiewicz M., Seroka A., Kamińska A. (2013): The value of short excercise and short exercise test with cooling in myotonic dystrophies. Muscle and Nerve, May 28 doi: 10.1002/mus.23908. (IF=2.311)
  • Sulek A., Elert E., Rajkiewicz M., Zdzienicka E., Stepniak I., Krysa W., Zaremba J. (2013): Screening for the hereditary spastic paraplaegias SPG4 and SPG3A with the multiplex ligation-dependent probe amplification technique in a large population of affected individuals. Neurol Sci, 34(2): 239-42.  Epub 2011 doi: 10.1007/S10072-011-0899-3 (IF=1.495)
  • MacLeod R., Tibben A., Frontali M., Evers-Kiebooms G., Jones A., Martinez-Descales A., Roos RA; Editorial Committee and Working Group “Genetic Testing Counselling” of the European Huntington Disease Network. (2013): Recommendations for the predictive genetic test in Huntington’s Disease. Clin. Genet. 2013, 83(3): 221-31. – praca zbiorowa (IF=3,652)

Tematy prac badawczych:

  • Mutacje dynamiczne, choroby neurodegeneracyjne, ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, spastyczna paraplegia, choroba Huntingtona

Nazwy projektów badawczych:

  • Zweryfikowany klinicznie system domowej rehabilitacji dla osób z wybranymi chorobami neurologicznymi, 2015-2016, wykonawca, grant Narodowego Centrum Badań i Rozwoju, konkurs Innowacje Społeczne
  • Analiza miejsc regulatorowych w genie SPAST oraz badanie wpływu zmian w ich obrębie na elementy transkrypcyjnej i potranskrypcyjnej regulacji jego ekspresji i syntezę białka spastyny, 2015-2017, opiekun projektu, grant Narodowego Centrum Nauki, konkurs Preludium
  • Analiza czynników neurobiologicznych związanych z podatnością na występowanie zachowań depresyjnych u zwierząt mniej i bardziej lękliwych w modelu przewlekłego stresu. Porównanie działania antagonisty NMDA i leków przeciwdepresyjnych wpływających na przekaźnictwo monoaminergiczne, 2015-2018, wykonawca, grant Narodowego Centrum Nauki, konkurs Opus
  • Analiza i charakterystyka molekularnego podłoża dysfunkcji kanałów chlorkowych miotonii wrodzonej Thomsena/Beckera, 2013-2017, wykonawca, grant Narodowego Centrum Nauki, 
  • Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych, 2013-2016, wykonawca, 
  • Badania nad podłożem molekularnym i próba genetycznej klasyfikacji pacjentów z objawami spastycznej paraplegii, 2010 – 2014, kierownik projektu, projekt naukowo-badawczy w ramach drugiej osi Priorytetowej PO IG działanie 1.1.2.
  • Prospective study of individuals at risk for spinocerebellar ataxia type 1, type 2, type 3 and type 6, 2010-2014, wykonawca, projekt międzynarodowy w ramach Ataxia Study Group ERA-NET for research programs on rare disorders finansowany przez Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego
  • Analiza sekwencji DNA i struktury RNA regionu powtórzeń mikrosatelitarnych CTA/CTG w genie /ATXN0S/ i próba wyjaśnienia zjawiska niepełnej penetracji mutacji dynamicznej powodującej ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 8 (SCA8), 2009 – 2012, kierownik projektu, grant Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego
  • Kliniczno-genetyczna charakterystyka chorób nerwowo-mięśniowych w celu przyszłego zastosowania leczenia przy pomocy terapii genowej,, 2010-2011, wykonawca, projekt w ramach międzynarodowej Europejskiej Sieci Badawczej - Translational Research in Europe – Assesment and Treatment of Neuromuscular diseases; TREAT-NMD, finansowany przezMinisterstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego
  • Molecular analysis in neurodegenerative diseases caused by dynamic mutations, 2007 – 2011, wykonawca, Norweski Mechanizm Finansowy i Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego, PL0076
  • European integrated project on spinocerebellar ataxias (EUROSCA): Pathogenesis, genetics, animal models and therapy, 2004-2009, wykonawca, EUROSCA Consortium finansowane przez 6 Program Ramowy
  • Badania nad dystrofią miotoniczną typu 1 i 2 uwarunkowaną mutacjami dynamicznymi w genach DMPK i ZNF9 – charakterystyka genetyczna i fenotypowa oraz różnicowanie na podstawie analizy molekularnej, 2005-2008, wykonawca, grant Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego
  • Znaczenie ciągów poliprolinowych dla agregacji huntingtyny oraz patogenezy choroby Huntingtona, 2005-2008, wykonawca, grant Komitetu Badań Naukowych
  • Ocena funkcji dróg piramidowych i somatosensorycznych u pacjentów z ataksją rdzeniowo - móżdżkową typu 1 (SCA1) i typu 2 (SCA2), 2001 – 2004, wykonawca, grant Komitetu Badań Naukowych
  • Medycyna molekularna. Zmiana genomu człowieka w patogenezie i ekspresji klinicznej chorób dziedzicznych.- Projekt cząstkowy: Badania nad podłożem molekularnym trzech chorób neurodegeneracyjnych: choroby Huntingtona, ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1 i 2, przebiegających z otępieniem – z uwzględnieniem genetycznych czynników modyfikujących, 2001-2004, wykonawca, grant Komitetu Badań Naukowych
  • Badania kliniczne i genetyczne pięciu typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowych wywołanych mutacjami dynamicznymi, 2000 – 2003, wykonawca, grant Komitetu Badań Naukowych i Instytut Psychiatrii i Neurologii
  • X-hipofosfatemia: identyfikacja mutacji w genie PEX oraz próba korelacji między genotypem a fenotypem choroby, 1997-2000, główny wykonawca w latach 1997-1998, grant Komitetu Badań Naukowych
  • Referat podczas konferencji „Warszawskie Dni chorób nerwowo-mięśniowych”, 16-17 czerwca 2016, Warszawa
  • Referat podczas V Ogólnopolskiej Konferencji Naukowo-Szkoleniowej Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, 19-21 maja 2016, Mikołajki
  • Referat podczas Ogólnopolskiego Forum Chorób Rzadkich, 6-07 listopada 2015, Warszawa
  • Referat podczas II Ogólnopolskiej Konferencji Naukowej Neurologii Dzieci i Dorosłych, 12-13 grudnia 2014, Poznań
  • Referat podczas VII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, 8-10 września 2014, Bydgoszcz
  • Referat podczas konferencji „Zespoły miotoniczne – diagnostyka i leczenie”, 4 kwietnia 2014, Warszawa
  • Referat podczas konferencji „Badania nad podłożem molekularnym i próba genetycznej klasyfikacji spastycznej paraplegii” 28 marca 2014, POIG/IPiN, Warszawa
  • Referat podczas Warsztatów IP-CZD, 18 września 2012, Warszawa
  • Referat podczas XXI Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, 7-10 września 2011, Poznań
  • Referat podczas BIT’s 2nd Annual World Conference of NeuroTalk 2011, 22-25 maja 2011, Dalian, Chiny
  • Referat podczas konferencji KIDL “Badania genetyczne we współczesnej medycznej diagnostyce laboratoryjnej”, 8-9 kwietnia 2011, Warszawa
  • Referat podczas konferencji „Analiza molekularna w chorobach neurodegeneracyjnych spowodowanych mutacjami dynamicznymi”, Fundusz Norweski, 19 marca 2010, Warszawa
  • Referat podczas II Warsztatów sieci laboratoriów PTGC, 2008, Warszawa
  • Zespołowa nagroda drugiego stopnia Dyrektora Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie (2011)
  • Nagroda III stopnia Polskiego Towarzystwa Genetycznego (1998)
  • Molecular analysis in neurodegenerative disorders caused by dynamic mutations. BIT’s 2nd Annual World Congress of Neuro Talk. 22-25 maja.2011, Dalian, Chiny
  • Badania genetyczne w dystrofiach miotonicznych – Konferencja Naukowo-Szkoleniowa: Zespoły miotoniczne – diagnostyka i leczenie. 04 kwietnia2014, Warszawa
  • Mutacje dynamiczne na przykładach choroby Huntingtona i dystrofii miotonicznej typu 1. I Ogólnopolskie Forum Chorób Rzadkich. 06-07 listopada2015, Warszawa